gelisenbeyin.net Ana Sayfa
Forum Anasayfası Forum Anasayfası > Eğitim Dünyası > Sağlık Köşesi
  Yeni Mesajlar Yeni Mesajlar
  SSS SSS  Forumu Ara   Kayıt Ol Kayıt Ol  Giriş Giriş

Ailevi Akdeniz Ateşi

 Yanıt Yaz Yanıt Yaz
Yazar
  Konu Arama Konu Arama  Konu Seçenekleri Konu Seçenekleri
StinG Açılır Kutu Gör
Moderatör
Moderatör
Simge

Kayıt Tarihi: 17-Kasım-2009
Konum: New Zealand
Aktif Durum: Aktif Değil
Gönderilenler: 118
  Alıntı StinG Alıntı  Yanıt YazCevapla Mesajın Direkt Linki Konu: Ailevi Akdeniz Ateşi
    Gönderim Zamanı: 06-Eylül-2010 Saat 04:49
Nedenleri

Taşıyıcı anne ve babadan %25 olasılıkla FMF hastası çıkabilir.

Ailevi akdeniz ateşi kalıtsal bir hastalıktır. 1992 yılında hastalığa yol açan gen bulunmuştur. Bu gen MEFV(pyrin) genidir. Hastalıkla ilişkili genetik bozukluklar 1997 yılında gösterilebilmiştir. Bu gen hastalığın oluşmasında %98 etkilidir. Diğer etken olan gen ya da genler henüz bilinmemektedir.

Türkiye'de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluğu her 6 kişiden biri taşımaktadır. Ve her 1000 kişiden 1-3'ü FMF hastasıdır. Bu nedenle hastalığın sık görüldüğü bölgelerde evlenmeden önce genetik test yapılması ve genetik danışma alınması zorunludur. Ayrıca diğer bölgelerde yaşayanlara da önerilmektedir.

Özellikleri

Ailevi Akdeniz Ateşinin adından da anlaşılabileceği gibi 3 temel özelliği vardır;
Ailesel geçiş: Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı ya da hasta olması gerekir.
Sıklıkla Akdeniz Bölgesi ve civarında görülmesi (Karadeniz Bölgesi de dahil)
Ateş nöbetleri yapması: Ateş nöbetlerine karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısı eşlik eder. Karın ağrısı, akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir. Bu hastaların bir kısmı akut apandisit tanısı ile ameliyat edilmişlerdir ancak karın ağrıları geçmemiştir.

Hastalık uzun dönemde amiloidoz denen başka bir hastalığa yol açabilir. Amiloidozda vücutta değişik organlarda "amiloid" denilen madde birikir, bunun sonucu kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği, bilinç kaybı, felç gibi sorunlar ortaya çıkar.


Tanı


Nöbetler sırasında kan lökosit sayımı ve CRP yükselebilir, ancak nöbet esnasında alınan kanda fibrinojen seviyesinin yükselmesi daha özgül bir bulgudur. Kesin tanı genetik inceleme ile mümkündür ve çok yaygın olarak birçok üniversitede ve genetik tanı merkezinde yapılmaktadır. Hastanın nöbetler sırasında ve nöbet dışı zamanlarda muayene edilmesi ve bazı laboratuvar incelemeleri ile tanı genetik inceleme olmadan da kolaylıkla konur. Ancak hem genetik danışma açısından hem de hastalık tanısının kesinleşmesi bakımından genetik test önerilir.

Ailevi Akdeniz ateşi tanısı her şeyden önce yukarıda tanımlanan iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur.

1. Tekrarlayan ataklar Hastaların tekrarlayan hastalık belirtilerini tanımlaması tanı için en önemli bulgudur. Benzer belirtilere neden olabilecek hastalıkların da ayırt edilmesi gereklidir. Hasta ilk atak sırasında görülmüşse, hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olacaktır.

2. Kan testleri Hasta eğer atak sırasında görülmüşse, atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin (lökosit) sayısının artması, eritrositlerin sedimentasyon (çökelme) hızının artması, fibrinojen ve CRP'nin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Bu testlerin pozitif bulunmasının ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabi bir reaksiyonun varlığına işaret ettiği unutulmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı enfeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler.

3. Aile öyküsü Hastaların yaklaşık yarısında ailede benzer şikayetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Bununla beraber, ailevi Akdeniz ateşinin çekinik geçen bir kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle, ailede başka bir hastanın olmaması da şaşırtıcı olmaz.

4. Amiloidoz Hastada ikincil amiloidozun varlığı da tanıyı kuvvetle destekler.

5. Kolşisin tedavisine yanıt Ailevi Akdeniz ateşi olduğu düşünülen hastalarda yeterli dozda kolşisin verildikten sonra atakların hiç tekrarlamaması ya da atak sıklığının ve şiddetinin belirgin olarak azalması tanıyı destekler.

6. Genetik testler Günümüzde ailevi Akdeniz ateşi ile ilişkili olan MEFV geninde hastalığa neden olabilen mutasyonların taraması da yapılabilmektedir. Bununla beraber, hastalıkla ilişkili olduğu gösterilen mutasyonların sayısı oldukça fazladır ve yaygın olarak kullanılan laboratuvar yöntemleri ile bunların tamamını taramak mümkün olmamaktadır. Bugün için bilinen mutasyonlar klinik olarak ailevi Akdeniz ateşi tanısı konan hastaların ancak %60-80’inde pozitif bulunmaktadır. Öte yandan ülkemizde taşıyıcılık oranı da oldukça fazladır (yaklaşık %10-20) ve herhangi bir şikayeti olmayan insanlarda hastalıkla ilişkili bir mutasyon bulma olasılığı da yüksektir. Ayrıca klinik bulgularla ailevi Akdeniz ateşi hastalığı tanısı konan hastaların yaklaşık %5-15’inde MEFV geninde hiç mutasyon bulunamayabilir. Yorumlama güçlükleri nedeniyle, belirli merkezler dışında genetik yöntemlerin “tanı amaçlı” olarak kullanılması önerilmemektedir.


Tedavi

Ailevi Akdeniz ateşi tedavi edilebilir bir hastalıktır. Bu tedavi, hastalığın genetik bir hastalık olması nedeniyle, hastalığın tamamen ortadan kalkması (şifa) şeklinde bir tedavi değildir. Hastalığın oluşturduğu bozuklukları ortadan kaldırmaya yöneliktir ve bu amaçla kolşisin ilacı kullanılmaktadır. Kolşisin, çiğdem (Colchicum autumnale) bitkisinden elde edilmektedir ve ülkemizde "Colchicum-Dispert®" ve "Kolsin®" isimleriyle satılmaktadır (0.5 mg draje). İltihabı baskılayıcı özellikleri nedeniyle gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de kullanılmaktadır.

Ailevi Akdeniz ateşi tedavisinde kolşisin 2 önemli amaçla kullanılır:
Atakların engellenmesi veya hafifletilmesi

Düzenli olarak kolşisin kullanan hastalarda ataklar ya hiç tekrarlamaz ya da daha öncekilere oranla çok daha seyrek gelir ve hafif geçerler. Sadece atak döneminde kullanılmasının bir yararı yoktur ve bu şekilde başlamış olan atağı geçirici bir etki sağlamaz. Etkinliği ilacın düzenli kullanımına bağlıdır ve ataklardan “koruyucu” bir etkinliktir.
Amiloidoz gelişiminin engellenmesi

Kolşisin düzenli ve yeterli dozda kullanıldığında amiloidoz gelişimini engeller. Hatta, amiloidoz gelişmiş hastalarda, idrarla protein kaybı ve böbrek yetersizliği belirtilerinde bir miktar düzelme bile sağlayabilir.

Alınması gereken kolşisin dozu hastanın kilosuna göre farklılık göstermekle beraber, bir erişkinin günde 1.5 mg veya üzerinde olması önerilmektedir. Daha düşük dozların atakların tekrarlamasını engellese bile, amiloidoz gelişimini engellemediği düşünülmektedir. İlaç günde bölünmüş iki veya ya da üç doz halinde alınabilir. Doz aksamalarının atakların tekrarlamasına neden olabildiği bilinmektedir.


Yabancı Bir Ülkede Hastalanırsanız Geçmişe Türkiye'de Yaşadığınızı Mutlaka Yazınız... Bu Hastalığa Teşhis Koymak Zor Olabiliyor.

Hayal Edebildiğin Sürece Her şey Mümkündür!

Yukarı Dön
StinG Açılır Kutu Gör
Moderatör
Moderatör
Simge

Kayıt Tarihi: 17-Kasım-2009
Konum: New Zealand
Aktif Durum: Aktif Değil
Gönderilenler: 118
  Alıntı StinG Alıntı  Yanıt YazCevapla Mesajın Direkt Linki Gönderim Zamanı: 06-Eylül-2010 Saat 04:50
Hasta Olan Bazı Kişilerde Kan Kusabiliyor...
Hayal Edebildiğin Sürece Her şey Mümkündür!

Yukarı Dön
gelisenbeyin Açılır Kutu Gör
Yönetici
Yönetici
Simge
gelişime dair ne varsa.. Yahya KARAKURT

Kayıt Tarihi: 01-Ocak-2006
Konum: Istanbul
Aktif Durum: Aktif Değil
Gönderilenler: 4739
  Alıntı gelisenbeyin Alıntı  Yanıt YazCevapla Mesajın Direkt Linki Gönderim Zamanı: 07-Eylül-2010 Saat 22:56
Bu bilgiler için teşekkürler.
Yukarı Dön
olmaz olmaz Açılır Kutu Gör
Yeni Üye
Yeni Üye


Kayıt Tarihi: 14-Eylül-2010
Aktif Durum: Aktif Değil
Gönderilenler: 2
  Alıntı olmaz olmaz Alıntı  Yanıt YazCevapla Mesajın Direkt Linki Gönderim Zamanı: 14-Eylül-2010 Saat 13:10
Bilgilendirme için teşekkür ederim.
Bende aklınızda bulunsun diye kızımın yaşadıklarından bahsetmek istiyorum.Biz her sene memlekete gideriz.Ilgaz dağlarının eteğinde bol temiz hava ve süt ,yoğurt peynir tüketiriz.Kızım 6 yaşındayken ve geçen sene 39-40 derece ateşle bir hafta,on gün haztanede yattı.Akdeniz ateşinden şühelendiler çok şükür temiz çıktı.Arada kontrollerini yaptırıyoruz.Birde çiğ sütten yapılan BRUSELLA (idi galiba)dan şüphelendiler.Aman dikkat edin böyle peynirleri en az 2-3 ay geçmeden yemeyin.Bu hastalıkta hemen hemen aynı belirtileri veriyor.
Herkese sağlıklı ömürler dilerim.
Yukarı Dön
StinG Açılır Kutu Gör
Moderatör
Moderatör
Simge

Kayıt Tarihi: 17-Kasım-2009
Konum: New Zealand
Aktif Durum: Aktif Değil
Gönderilenler: 118
  Alıntı StinG Alıntı  Yanıt YazCevapla Mesajın Direkt Linki Gönderim Zamanı: 17-Eylül-2010 Saat 05:17
Öncelikle Çok Geçmis Olsun...

Öyle Bi Hastalık Ki Çok İlerideki Seviyeler İnsanlari Zevk Alma Duygularından Malum Ediyormus.
Hayal Edebildiğin Sürece Her şey Mümkündür!

Yukarı Dön
 Yanıt Yaz Yanıt Yaz

Forum Atla Forum İzinleri Açılır Kutu Gör

Bulletin Board Software by Web Wiz Forums® version 9.50 [Free Express Edition]
Copyright ©2001-2008 Web Wiz